托尔斯泰笔下有言「幸福的家庭都是相同的，不幸的家庭各有各的不幸 Все счастливые семьи похожи, несчастливая семья несчастлива по-своему.」（Happy families are all alike; every unhappy family is unhappy in its own way.）
把这句话的语境放到医学领域，如果先天性心脏病或者其它遗传疾病可以在患者出生前通过遗传诊断发现和避免，比如通过基因修复来更正病变基因，多数人会认为这样的优生学遗传检测意义重大，可以免除无数家庭生活中原本不必承受的不幸，即使有可能涉及终止妊娠患有严重遗传病的早期胎儿。
反过来，通过孕检而挑选子女性别则为公众所反对。因为对生命的杀伐受到道德，法律，人权或者人文主义思想的审判。
"风起于青萍之末"， 大量疾病发自基因突变，其中包括遗传病，也包括对外界影响敏感的后天疾病，后者虽然定义为非遗传疾病，却与遗传基因突变密切相关，它们往往因为携带某些与免疫系统相关的遗传基因突变而容易引起疾病和引发严重疾病症状，现代医学叫做“疾病易感性”。比如人类和小鼠的巨噬细胞抑制因子MIF基因的调控片段上的一些突变可以大大增加癌症，病毒感染和大脑神经退化的敏感性，APOE基因的 E4突变对于老年痴呆症和帕金森综合症的诱发等等。遗传病与普通疾病之间的界线越来越模糊，可以说一切疾病都会受到遗传因素影响。
在过去十年里，全基因组关联研究(WES/WGS)彻底改变了我们对复杂特质和疾病的遗传结构的认识。这些知识使临床医生、研究人员和直接面向消费者的基因公司能够根据强大的多基因风险评分等方法进行疾病易感性测试。理论上假以时日，人类一定可以通过阅读自身的基因序列而标出所有容易引发疾病的遗传隐患，然后把它们一一编辑修正成健康优异的序列，治疗疾病于青萍之末，实现扁鹊所论述的治未病。
于此同时，迅猛发展的遗传检测技术也引发了一系列复杂的伦理、法律、社会和政策考虑。其中包括知情同意权、遗传检测结果和意外发现的披露权、某些情况下的强制遗传筛查权、隐私权和保密权，以及，基因歧视和社会污名等。复杂疾病如糖尿病、哮喘、冠心病、阿尔茨海默病（AD, 在全球65岁以上人口中估计患病率为10-30%［Masters等，2015年］、帕金森病（PD, 在60岁以上人群中总体患病率为1％-3％［de Lau和Breteler，2006年］，预计帕金森病患者在2005年至2030年间将翻倍增加［Poewe等，2017年］和精神分裂症 —— 是由多个基因和环境因素的贡献造成的。
人类基因组计划，全基因组关联研究和大规模国际遗传学合作研究已经发现了成千上万个普通遗传突变与复杂遗传特征和人类疾病之间的关联。人类遗传学取得的前所未有的进展使得遗传学家能够进行易感性基因检测。现代医学使用多基因风险评分（PRS）等方法，可以根据每个人的个体的基因组分析评估其发展疾病的易感性。
目前已知约有24个常见的重要基因loci被确认属于散发性阿尔茨海默病(AD)的易感风险因素，2010年痴呆症的每年费用超过6040亿美元，预计到2050年，拉丁美洲的痴呆症患病率相比2010年将增长435％［阿尔茨海默病国际[ADI]，2010年］。同样，帕金森病(PD)在发达国家被认为是最昂贵的疾病之一［von Campenhausen等，2011年］已经发现了多达92个独立的风险基因loci（Nalls等，2018年）。由于巨大的个人和经济成本，这些遗传疾病对于全球社会构成越来越严重的挑战。
目前，探索发现性GWAS研究评估了数十万个常见变异的效应和效应大小，除了全基因组显著的风险基因位点。额外的多态性也占据了疾病的一部分遗传性，并以加权方式起作用（Escott-Price等，2017年；Poewe等，2017年）。多基因风险评分（PRS）是遗传检测分析的强有力工具，它因为能够计算到全基因组常见变异的累积效应［Ibanez等，2017年］而作用巨大。事实上，它已被用于成功地识别高风险个体并估算其总体风险。PRS对于阿尔茨海默病的实际最大预测准确率目前为74%，而基于基因型数据的风险预测器的理论最大准确率为82%［Escott-Price等，2017年］。医学科学，特别是神经遗传学的最新进展，为改善AD和PD的预防、诊断和早期治疗提供了巨大希望。
工作关系涉及复杂的遗传检测案例，因此时常需要查阅资料来确定与包括怀孕家庭和病人的讨论原则跟最佳方式。实际上每个人都与遗传分析密切相关，即使遗传分析专家本身，理论上也有可在为家族民族或者其他因素之下，未必比被分析者具有更高的免除遗传病的优势，区别在于携带的遗传突变种类不同，比如大脑退行性疾病或者某一种族携带的遗传风险。目前，无论是PRS还是其他形式的基因测试，都不是阿尔茨海默病或帕金森病的常规诊断流程的一部分。而且对AD或PD的已知阳性结果可能会导致个人在症状出现之前就被歧视。《人权和生物医学公约》等多项国际法律文件禁止任何形式的基于遗传遗产的歧视。美国《遗传信息非歧视法》（GINA，2008年）禁止健康保险公司仅因遗传易感性而拒绝提供保险或收取更高的保费。它还禁止雇主在雇佣、解雇、分配工作或其他雇佣条件等决策中使用个人的遗传（病）信息作为依据因素。它禁止雇主要求、要求提供或去购买员工及其家庭成员的遗传信息（Hudson，2011年）。
反过来，缺乏明确的遗传信息也是一种焦虑的来源［Cozaru等，2016年］。有时候披露基因型信息实际上对于那些阴性者，甚至对于一些风险阳性的个体来说，都可能是有益的，前提是只要建立和遵循一些限制条件［Green等，2009年］。最主要和最相关的要求是由受过培训的专业人员提供适当（法律保护）的咨询。
遗传检测面临的一些相关问题包括：在什么条件下，包括无症状个体在内的患者可以获得基因测试？在任何情况下，晚发性复杂疾病的基因测试是否可能成为强制性的要求？基因测试结果是否应该向第三方，包括用户的家人（如配偶和子女）公开？如何保护个体免受因其基因状况而导致的不公平待遇？这些和其他问题可以从四个基本的伦理原则进行探讨：自治、不伤害、利益和公正（Beauchamp和Childress，2001年）。
目前认为让儿童了解他们对AD或PD的遗传易感性是有害的（对于注定具有这些目前不可治疗疾病的高发风险的儿童进行保密更加有利于他们的生活）（Goldman等，2011年）。其结果可能会触发儿童的焦虑或抑郁，甚至会让父母因遗传成分而感到内疚（Cozaru等，2016年）。医学界普遍认为应避免对未成年个体进行AD和PD的基因测试。未来如果有更多的治疗选择可用，或者预测技术能够准确地用于提早治疗和预防时，这一规定可能需要重新修改。
关于是否应该披露检测结果目前采取以下建议：首先，应告知个体有权选择不了解的权利；即使他们已经明确决定接受AD或PD易感性测试，他们仍然有权更改了解的决定。其次，鉴于当下对这些疾病的应对措施有限，目前认为没有理由推翻不予披露的规定。特别是与其他疾病相比，AD和PD的测试技术和准确性更具挑战。同理，通常强烈不建议进行AD、P D的产前测试（Tan＆Jankovic，2006年），特别是在用户打算不考虑风险后果进行怀孕的情况下［Goldman等，2011年］。事实上，对于晚发性疾病的产前诊断请求并不常见（Farlow等，2004年），这表明公众对于强制性（优生）计划的接受程度可能并不高。这使得很难确立一个明确的伦理论证，支持基于优生学的选择性流产。随着检测技术变得更加可靠，这些看法可能会改变。例如，人工受孕植入前遗传学诊断已被用于确保植入没有家族AD风险的胚胎（Verlinsky等，2002年）。[《美国医学遗传学杂志B：神经精神遗传学》. 2019年12月; 180(8): 609-621。晚发性神经退行性疾病易感性遗传测试的伦理问题 阿玛兰塔·曼里克·德·拉拉 et. al.]
人文学在这方面起到了衔接医学与人文主义的作用。医学人文领域的学术刊物通常以在线期刊方式发表相关研究论文，这方面最顶级的要数欧洲老牌的《不列颠医学期刊》，它比人们熟悉的学术界SCN三大名牌期刊《科学》，《细胞》，《自然》的影响指数高许多。
女儿大学攻读医学预科和英美文学，得遇恩师指导在大二有幸独立冠名发表了一篇《不列颠医学期刊》的医学人文子刊论文，随后为美国一家政论期刊特聘为青年记者，在新冠疫情期间发表了一系列属于医学人文的美国新冠疫情评论文章。这是我们一家头一次知道医学专业期刊还有医学人文主义研究的子刊。
同样，下文翻译的《冷泉港医学透视》这篇西方遗传人文领域代表性综述文章是我头一次系统地阅读了解这个领域的遗传检测咨询医学人文主义。
诗之。
检测遗传治未逢，一生机运握掌中。
人文岂到关怀止，疾患应于社会终。
万户哀愁徒涩苦，千年灵药从来空。
何时险境随心化，俱向天伦乐古风。
其 二
生人抱病自然忧，叩遍医门废尽酬。
一死千年无挽救，沦胥天下恨不休。
测知世路存幽险，应付专家解咎由。
手术药方无解处，遗传基制许裁修。
《Cold Spring Harb Perspect Med》2020年11月;10(11): a036673.
doi: 10.1101/cshperspect.a036673
PMCID：PMC7605233
PMID：31548221
Robert Resta
《冷泉港医学透视》是一个每月在线出版的期刊，涵盖了对不同疾病各个方面的评论，包括疾病的分子和细胞基础、转化医学以及新的治疗策略。
同类之鸟？遗传咨询、遗传测试和人文主义
罗伯特·瑞斯塔
[人文主义是一种强调对我们所生活的世界进行理性、科学和经验分析，以改善人类的身体、社会和心理生活的哲学。虽然个别遗传咨询师可能认同或不认同人文主义，但遗传咨询和遗传测试主要是人文主义的努力，因为它们处于西方世界的人文医学背景中。人文主义的目标在遗传咨询师的专业和实践中也是隐含和明确的。本文回顾了人文主义和遗传咨询之间的关系，突出了两者可能不一致的情况，并提出了遗传咨询师如何调和这些不一致的方法。]
在这篇回顾中，我提出了三个问题：
- 人文主义在塑造遗传咨询专业发展、遗传咨询实践和遗传测试利用方面扮演了什么角色？
- 遗传咨询实践和遗传测试的哪些方面与人文主义哲学一致或不一致？
- 遗传咨询和遗传测试是否与人文主义一致或不一致，这是否重要，如何调和不一致之处？
- What role has humanism played in shaping the development of the genetic counseling profession, the practice of genetic counseling, and the utilization of genetic testing?
- What aspects of genetic counseling practice and genetic testing are or are not consistent with humanistic philosophy?
- Does it matter if genetic counseling and genetic testing are or are not consistent with humanism and how can inconsistencies be reconciled?
为了发展本文的论点，首先我将对人文主义和遗传咨询进行定义。
人文主义哲学在很大程度上是西欧思想和伦理的产物。它起源于文艺复兴时期，扎根于古希腊和罗马。广义而言，古典人文主义基于这样的理念：通过学习人文学科，而不仅仅是坚守宗教信仰，可以实现个体和社会的进步。
在现代意义上，人文主义在十七世纪末、十八世纪和十九世纪初繁荣发展，同时也伴随着启蒙时代（也称为理性时代）和科学/哲学探究（我们现在称之为科学，直到1834年，科学通常称为哲学）。
想想艾萨克·牛顿、安东尼·范·李文虎克、伏尔泰、玛丽·拉瓦锡耶和安托万·拉瓦锡耶夫妇、玛丽·萨默维尔、让-雅克·卢梭、伊曼努尔·康德、詹姆斯·瓦特、詹姆斯·哈顿、本杰明·富兰克林、卡罗琳和威廉·赫歇尔兄妹、安妮·康威和玛丽·沃斯通克拉夫特等（无数那个时期科学家的科学哲学著作与社会活动）。(Think Isaac Newton, Antonie van Leeuwenhoek, Voltaire, wife and husband Marie Lavoissier and Antoine Lavoisier, Mary Somerville, Jean-Jacques Rosseau, Immanuel Kant, James Watt, James Hutton, Benjamin Franklin, sister and brother Caroline and William Herschel, Anne Conway, and Mary Wollstonecraft, to name a few. )
这个时期还见证了女性在科学/哲学、数学和文学等男性主导领域取得进展，尽管社会和经济限制常常束缚着她们。而现今遍布全球的遗传咨询师——绝大多数为女性——正是受益于这些启蒙时代的女性努力，她们融入了科学事业并为女权主义哲学奠定了基础（“科学家”一词首次出现在威廉·惠威尔1834年对玛丽·萨默维尔的著作《On the Connexion of the Physical Sciences论自然科学之联系》的评论中。该书是备受尊敬的英国出版商约翰·默里公司连续25年的畅销书，直到达尔文的《Origin of Species 物种起源》问世）。
人文主义在19世纪末和20世纪变得更加形式化，现在有许多地方、国家和国际人文主义组织。21世纪的人文主义强调对我们所生活的世界进行理性、科学和经验分析，以改善人类的身体、社会和心理生活。
根据美国人文主义协会的定义，人文主义 “是一种进步的生活哲学，无神论或其他超自然信仰，肯定我们有能力和责任过着寻求更大利益的伦理生活”（https://americanhumanist.org/what-is-humanism/definition-of-humanism/）。它拒绝基于宗教教条、经文或神示的宇宙来解释人文主义。
这种无神论观点导致了科学界和宗教界之间以及它们内部之间的紧张和冲突，因为这两种世界观常常被视为相互对立。这种被认为是科学界和宗教界之间对立的看法是不幸的。这种误解是基于对人类思维复杂性的有限理解，人类思维完全有能力容纳两种表面上相互冲突的观点而不产生认知失调。生物学家、地质学家和物理学家完全有可能虔诚地信仰宗教，就像许多拥有强烈精神和宗教信仰的人接受全球变暖、进化、板块构造和宇宙大爆炸理论的有效性一样（This nontheistic view has resulted in tensions and conflicts between and within the scientific and religious communities, as the two worldviews are often seen as being in opposition to each other. This perceived polarization between scientific and religious communities is unfortunate. This misperception is based on a limited understanding of the complexity of the human mind, which is perfectly capable of harboring two apparently conflicting ideas without producing cognitive dissonance. It is entirely possible for biologists, geologists, and physicists to be devoutly religious just as it is equally true that many people with strong spiritual and religious beliefs accept the validity of global warming, evolution, plate tectonics, and the Big Bang theory. Martin 2010; Ecklund等，2016; https://www.interfaithpowerandlight.org/religious-statements-on-climate-change/）。
尽管人文主义和宗教似乎存在冲突的观点，但人文主义一直是现代科学和医学事业的重要组成部分，无论个别科学家的宗教信仰如何。尽管一些医疗保健提供者和患者可能会向上帝或某位神灵祈祷以获得治愈和康复，但医疗疗法完全以理性、逻辑、科学调查和经验观察为基础，而不是主要依赖神的干预。
什么是遗传咨询？
遗传咨询这个正式的术语用来描述临床实践最早由谢尔顿·里德在1947年引入，他将其模糊地定义为“一种遗传社会工作”。作为一个职业，遗传咨询在美国兴起，最早是在1968年在纽约布朗克斯维尔的莎拉·劳伦斯学院建立了一个研究生级别的遗传咨询项目（第一批学生于1969年秋季入学）（Stern 2012）。在接下来的50年里，美国和全球各地出现了类似的项目；《the Transnational Alliance of Genetic Counseling 跨国遗传咨询联盟》列出了来自六大洲、18个国家的80多个培训项目（http://tagc.med.sc.edu/education.asp）。
自莎拉·劳伦斯项目成立以来，遗传咨询的实践和范围在过去的半个世纪里发展和演变（Resta 2006）。最被广泛接受和引用的遗传咨询定义是由国家遗传咨询学会于2006年制定和认可的：
遗传咨询是帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的医学、心理和家庭影响的过程。
这个过程整合了以下内容：
- 解释家族和医学史，以评估疾病发生或复发的几率。
- 关于遗传、检测、管理、预防、资源和研究的教育。
- 咨询以促进知情选择和适应风险或疾病情况。
- Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence.
- Education about inheritance, testing, management, prevention, resources, and research.
- Counseling to promote informed choices and adaptation to the risk or condition.
遗传咨询的实践和从业者在世界各地有所不同，但这个定义可能捕捉了大多数遗传咨询师努力实现的精神，这可以通过大量国际出版物中对遗传咨询的目标、效果和实践的描述来判断（Resta 2019）。世界各地的遗传咨询师努力成为富有同情心的人，致力于为患者提供高度胜任、道德和富有同情心的护理，以改善他们的医学和心理健康。
人文主义在遗传咨询职业和实践的发展中扮演了什么角色？
生物和医学科学在其实践和精神上本质上是人文主义的（Sinsheimer 1977），而遗传咨询是嵌入在这个更大的社会文化框架中的。换句话说，遗传咨询在很大程度上是人文主义的，因为它所涉及的医学实践以及为其提供基础的科学研究都是在很大程度上是人文主义的。
一些与遗传咨询历史相关的重要人物曾获得美国人文主义协会颁发的奖项：林纳斯·鲍林，他确定了镰刀细胞贫血的分子基础；赫尔曼·穆勒，他因其对辐射诱导的基因突变的研究而获得诺贝尔奖；以及心理学家卡尔·罗杰斯。而另一方面，一些遗传学家拥有深深的宗教信仰，例如塞奥多修斯·多布任斯基、R.A.F.费舍尔、弗朗西斯·科林斯，当然还有修士格雷戈尔·孟德尔。这些遗传学家的宗教观点展示了人类思维如何能够容纳宗教和人文主义世界观的共存。
Several important figures relevant to the history of genetic counseling were celebrated with awards by the American Humanist Association: Linus Pauling, who identified the molecular basis of sickle cell anemia; Herman Muller, who was awarded a Nobel Prize for his work on radiation-induced genetic mutations; and the psychologist Carl Rogers. On the other side of the coin, some geneticists have maintained deeply held religious beliefs, such as Theodosius Dobzhansky, R.A.F. Fisher, Francis Collins, and, of course, the monk Gregor Mendel. The religious views of these geneticists demonstrate how the human mind can readily accommodate the coexistence of religious and humanist worldviews.
然而，对于遗传咨询的实践和人文主义精神，卡尔·罗杰斯的工作具有最直接的相关性。1964年，就在莎拉·劳伦斯遗传咨询培训项目成立的4年前，卡尔·罗杰斯被美国人文主义协会授予了“年度人文主义者”奖。罗杰斯是人文主义心理学发展的主要人物之一，强调个体固有的潜力，以达到情感健康、成熟和自我意识的发展。Rogers was a leading figure in the development of a humanistic model of psychology that emphasized the individual's inherent potential to grow and develop as an emotionally healthy, mature, and self-aware person. 人文主义心理学和遗传咨询一样，非常重视患者的自主权：“......人文主义心理学充分承认个体在所有人的生活中自主权和自我实现的追求” （http://oxfordmedicine.com/view/10.1093/med/9780199571390.001.0001/med-9780199571390-chapter-007）。
罗杰斯将人文主义心理学融入临床实践中，他的咨询技术是以客户为中心的疗法，这是基于治疗师应该是无偏见和非指导性的理念，而患者应该在自己的治疗中发挥积极作用。罗杰斯与遗传咨询职业没有直接联系，而且他早期远离“非指导性”这个术语，因为他认为它被误解了（而且大大削弱了遗传研究的实际作用）。他认为“以客户为中心的疗法”这个术语比“非指导性”更能反映他的哲学观点。在罗杰斯看来，客户应该（主动追求最大的）“自我实现”，利用自己固有的技能，在治疗师的帮助下，而不是实现治疗师本人对人性的观点所决定的目标（Evans 1978）。罗杰斯的以客户为中心的疗法构成了首次在莎拉·劳伦斯计划中使用的遗传咨询模式的心理学基础，并且在遗传咨询实践中几十年来一直是主导的咨询模式（Veach et al. 2007; Stern 2012）。
“Nondirectiveness 非指导性”，在遗传咨询师解释时与罗杰斯使用的方式略有不同，多年来也成为遗传咨询实践中的核心道德价值观（Kessler 1997）。但这将“非指导性”视为“道德价值观”与将其视为“咨询技术”相混淆。罗杰斯会同意，遗传咨询师将其个人价值观强加给患者是不道德的。但罗杰斯的方法是帮助患者增强和利用他们固有的心理技能，以指导患者做出符合患者自己最佳利益的决策。在罗杰斯看来，朝特定目标的指导是可取的，只要治疗师和患者共同努力，帮助患者找出患者所希望的目标以及如何最好地努力实现它。
人文主义哲学在遗传咨询领域仍然普遍存在。人文主义明确被几个遗传咨询培训项目列为关键价值观，如以下例子所示：
俄亥俄州立大学遗传咨询项目将为研究生提供……一种以利他主义、同情心、多样性、教育、伦理学、诚实、人文主义、正直、终身学习、个人和专业成长为价值体现的文化......The Ohio State University Genetic Counseling Program will provide graduate students … with a culture embodied in its values of altruism, compassion, diversity, education, ethics, honesty, humanism, integrity, lifelong learning, personal and professional growth…https://medicine.osu.edu/residents/masters_programs/genetic_counseling/program/pages/index.aspx。
加入……萨拉·劳伦斯学院Joan H. Marks人类遗传学研究生项目。融合教育、医疗保健和人文主义 ......https://www.sarahlawrence.edu/genetic-counseling/。
哥伦比亚大学遗传咨询研究生项目课程将基础科学和临床医学与人文主义和职业精神结合在一起。https://www.ps.columbia.edu/education/academic-programs/program-genetic-counseling。
[西方保留地大学]遗传咨询项目促进了专业技能的发展，为学生提供成为知识渊博、能干且关心他人的遗传咨询师所需的工具，强调个人成长，包括：
• 人文主义、同情心、正直和尊重他人；基于富有同理心的遗传咨询师的特质
The [Case Western] genetic counseling program fosters the development of professional skills to provide students with the tools to become knowledgeable, competent and caring genetic counselors and emphasize personal growth including:
• Humanism, compassion, integrity, and respect for others; based on the characteristics of an empathetic genetic counselor. http://genetics.case.edu/files/Genetic_Counseling_Student_Handbook_2018.pdf。
甚至最近发布的遗传咨询师招聘信息提到了人文主义（https://www.linkedin.com/jobs/view/genetics-counselor-at-florida-atlantic-university-1036727676）：
该社区医学院的使命是通过培训未来一代人文主义临床医生和科学家以及将发现转化为以患者为中心的医疗来促进我们社区的健康和福祉。
美国遗传咨询社区的指导性道德原则可在国家遗传咨询学会（NSGC）的《道德准则》中找到（https://www.nsgc.org/p/cm/ld/fid=12）。类似的道德准则也由澳大利亚人类遗传学学会、英国遗传护士和遗传咨询师协会、加拿大遗传咨询师协会和欧洲医学遗传学委员会发布。这些准则没有明确表明或否定人文主义哲学。事实上，最初于1992年制定的NSGC道德准则是有意模仿女性主义伦理学而不是人文主义的（J Benkendorf，个人通讯）。尽管如此，NSGC道德准则的语言与人文主义原则相一致——“使客户在没有强迫的情况下做出知情决策......”，“为客户提供遗传咨询服务，无论他们的能力、年龄、文化、宗教、种族、语言、性取向和性别认同”，“这些价值观源自于自治、利益、非伤害和正义的道德原则......”。 Indeed, the original NSGC Code of Ethics, formulated in 1992, was developed with a very conscious attempt to be modeled on feminist ethics rather than humanism (J Benkendorf, pers. comm.). Nonetheless, the language of the NSGC Code of Ethics is concordant with humanistic principles—“Enable their clients to make informed decisions, free of coercion…,” “Provide genetic counseling services to their clients regardless of their clients’ abilities, age, culture, religion, ethnicity, language, sexual orientation, and gender identity,” “These values are drawn from the ethical principles of autonomy, beneficence, nonmaleficence, and justice… .” 这种词汇借鉴了人文主义的原则，与人文主义组织使用的语言非常相似，正如以下示例所示：
人文主义是一种民主和伦理的生活立场，肯定人类有权利和责任赋予自己的生活以意义和形态。人文主义代表着建设一个更加人道的社会，通过以理性和自由探究为精神，以人类和其他自然价值为基础的伦理学。——《国际人文主义和伦理联盟关于人文主义的最低声明》（https://iheu.org/about/humanism/）
无论种族、民族、经济地位、能力、性取向、性别认同、宗教信仰或非信仰或公民身份如何，所有个体都享有普遍的人权，这些权利必须受到尊重和保护。Regardless of race, ethnicity, economic status, ability, sexual orientation, gender identity, religious beliefs or nonbelief, or citizenship, all individuals have universal human rights that must be respected and protected.https://americanhumanist.org/key-issues/social-justice/
[美国人文主义协会]还支持每个女性对自己身体和生育选择拥有明确的道义和法律权利，这意味着我们努力确保女性获得计划生育、避孕、紧急避孕和医疗服务的权利。The [American Humanist Association] also supports every woman's unequivocal moral and legal right to autonomy over her own body and reproductive choices, meaning we work to ensure women's access to family planning, contraception, birth control, emergency contraception, and healthcare services.https://americanhumanist.org/key-issues/social-justice/
尽管还没有进行研究来确定遗传咨询师通常是否认同人文主义，在美国至少，他们比普通人更不太可能相信至高无上的神、参加宗教仪式、祈祷或相信来世（Cragun等，2009年）。这与科学家的宗教信仰的人口统计资料是一致的（http://www.people-press.org/2009/07/09/public-praises-science-scientists-fault-public-media/）。另一方面，医生普遍比科学家更虔诚（Curlin等，2005年），因此成为医疗保健提供者不一定意味着宗教虔诚。但是，专业医学社团、医疗机构和思想领袖经常强调人文主义医学的重要性（参阅https://www.abp.org/professionalism-guide/chapter-8/humanism）。
要明确的是，我并不是在暗示遗传咨询的实践是为了有意推广人文主义，或者大多数遗传咨询师都是持人文主义信仰的成员。相反，重点在于人文主义或与人文主义相符的哲学在西方世界的遗传咨询传统中被编织进了其中。这种影响受到遗传咨询师自身的科学训练和个人信念的强化。
遗传咨询实践的哪些方面与人文主义哲学相符，哪些方面不相符？
虽然遗传咨询的基本哲学和伦理与人文主义传统是相容的，但是否在日常遗传咨询和遗传测试的实践中也是如此，这是一个更为复杂的问题。
在某些领域，遗传咨询实践与人文主义相符。对于遗传性癌症如BRCA1/2基因的生殖细胞遗传测试，旨在识别高风险患有乳腺癌的女性，帮助她们决定是否愿意进行遗传测试，并提供适当的筛查和风险降低策略，以减少患者被诊断或治疗癌症的机会。遗传性心肌病的遗传咨询可以指导患者决定是否进行遗传测试，以采取适当措施减少猝死风险。对于患有罕见遗传病的儿童或成年患者进行外显子组或基因组测序，有助于确诊和预后，并有助于某些病症的治疗和管理。在这些情况下，咨询和测试的目的是帮助患者做出自主决策，以减少，避免，或预防未来的痛苦。
遗传咨询不仅仅涉及遗传测试。遗传咨询师还努力丰富患者的自主感，帮助他们适应与遗传病症共处或面临遗传病症风险，传达关键、复杂，有时是令人沮丧的客观临床信息，并在困难时刻提供安慰和同理心。这些任务都可以轻松地融入人文主义框架中。
在其他方面，遗传咨询和测试的情况更为复杂，因为它们未必“肯定我们的能力和责任，领导具有个人成就和追求更大利益的伦理生活”，或者“代表建设更加人道的社会”。
Some areas of genetic counseling practice are compatible with humanism. Genetic counseling for germline genetic testing for hereditary cancer, such as the BRCA1/2 genes, aims to identify women at high risk of developing breast cancers to help them decide if they wish to pursue genetic testing with the aim of offering appropriate screening and risk-reducing strategies to reduce the chances of patients being diagnosed with, or treated for, cancer. Genetic counseling for hereditary cardiomyopathies can guide patients through the process of deciding whether to pursue genetic testing so that appropriate measures can be taken to reduce the risk of sudden cardiac death. Exome and genome sequencing of children or adults with rare genetic conditions can help establish a diagnosis and a prognosis and aid in the treatment and management of some conditions. The intention of counseling and testing in these settings is to help patients make autonomous decisions with the goal of reducing or preventing future suffering.
Genetic counseling is not only about genetic testing. Genetic counselors also work to enrich patients’ sense of autonomy; help them adapt to living with or being at risk for a genetic condition; communicate critical, complex, and at times devastating clinical information; and provide comfort and empathy in difficult moments. These tasks all fit comfortably within a humanistic framework.
Other aspects of genetic counseling and testing are more complicated when it comes to being humanistic in that they do not necessarily “affirm[s] our ability and responsibility to lead ethical lives of personal fulfillment that aspire to the greater good” or “stand … for the building of a more humane society”（https://iheu.org/about/humanism/）。
根据不同的观点和解释，遗传咨询的一些方面可能被视为支持或违背人文主义的价值观和原则。
产前筛查检测唐氏综合症和其他染色体异常长期以来一直受到一些残疾人士、他们的家人和支持者的批评，认为这是一种基于能力的极端偏见（Parens和Asch，2003年）。他们认为产前筛查是试图清除残疾人士，判断他们是家庭和社会的累赘，是不值得生存的生命。从这些批评者的角度来看，产前筛查几乎无法被视为建设一个更加人道的社会，实质上是基于能力的偏见。
产前筛查的支持者反驳称，现实情况是，并非所有的家庭在经济或功能上都有能力照顾一个患有多重健康、发育和行为问题的孩子。他们维持认为，产前筛查的目的不是消除残疾人士，而是允许个人和家庭做出最适合他们独特情况的选择（Markens，2013年）。这与人文主义价值观如自主权、生育自由和塑造自己生活的权。
Prenatal screening for Down syndrome and other chromosomal abnormalities has long been criticized by some people with disabilities, their families, and their supporters as a form of extreme bias based on ability (Parens and Asch 2003). They view prenatal screening as an attempt to rid the world of people with disabilities and judges them to be a drain on families and society, lives not worth living. From these critics’ perspective, prenatal screening can hardly be thought of as building a more humane society and essentially amounts to ability-based prejudice.
Supporters of prenatal screening counter that the reality is that not all families are financially or functionally capable of caring for a child with multiple health, developmental, and behavioral issues. Prenatal screening, they maintain, is not intended to eliminate people with disabilities but rather to allow individuals and families to make choices that are most appropriate for their unique situations (Markens 2013). This would be compatible with humanistic values such as autonomy, reproductive freedom, and the right to shape one's own life.
伦理问题在提供产前测试给所有怀孕者时变得更加复杂，而不仅仅是对所谓的高风险女性，比如35岁以上或拥有某些超声检查结果的女性。普遍提供产前筛查是否进一步证明了对残疾人的偏见，还是一种增强所有妇女自主权的方式，而不仅仅是将一小部分妇女任意标记为“高风险”（毕竟，40岁的怀孕女性生下患有染色体异常的活产婴儿的概率为约2％）？
产前测试不旨在消除残疾人的观点，在一定程度上受到了产前测试和遗传咨询的历史的影响。直到1990年代，几乎所有试图衡量遗传咨询成功的研究都是通过考察它对生育选择和/或出生有残疾婴儿的发生率的影响来进行的（Resta，2019年）。另一方面，遗传咨询行业今天通常不通过这些指标来评估其有效性，并且在某种程度上是残疾人士的坚定支持者，支持个人关于是否继续怀孕到期的选择。在兼任筛选者和倡导者的这些——有时相互对立的角色中，不同的人文主义价值观可能出现不一致。
产前筛查问题的复杂性也在于提供“扩展载体筛查”——对所有血统的个体进行测试，以查看其携带者状态，涵盖了数百种遗传病症。载体筛查的明确理由是帮助夫妻做出更明智的生育选择。然而，绝大多数这些病症都非常罕见，在和病症之间以及病症内部有着很大的严重程度差异，而对罕见变异的致病性进行确定可能极其困难（Kraft等，2019年）。此外，扩展载体筛查和非侵入性产前测试（NIPT）的发展动力主要来自商业实验室，而非来自临床或公共部门的普遍需求（Holton等，2017年; Swanson和Goldberg，2018年）。这种筛查是增强和提供生育自主权的手段，还是对残疾人士的偏见的证据，或者是医学检测业务模式的自然发展？可以说，扩展载体筛查是以上三者的结合。
与人文主义价值观发生冲突的还有针对健康人群的全外显子/全基因组测序（WES/WGS），这与针对已有或有较高风险患有疑似遗传病的人群的测试是不同的。WES/WGS的明确人文主义目标是通过识别携带临床相关遗传变异但没有标准风险因素，如临床或家族史的人群，以减少遗传疾病如癌症、心脏病和心血管疾病的发病和死亡风险。
关于在健康人群中应用WES/WGS的一个担忧是，解释基因组变异的临床意义，特别是在健康人群中，是非常困难和复杂的。存在高假阳性和假阴性结果的显著风险（Wright等，2019年）。患者可能被告知他们有很高的患某种疾病的风险，或者相反地，他们可能被告知他们患某种疾病的风险并不高，而实际上他们携带高穿透性致病变异。尽管这对于高风险人群也是真实存在的问题，但在这种情况下，家族史或其他风险因素有助于进行风险评估，问题在某种程度上得到了缓解。此外，在ES/GS上检测到的许多致病变异在降低疾病发病率和死亡率方面，几乎没有足够的数据来评估它们的效用。美国的“All Of Us” （https://allofus.nih.gov）、欧洲的“1+ Millions Genomes”（https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/news/eu-countries-will-cooperate-linking-genomic-databases-across-borders）和亚洲的“Genome Asia 100K”（http://www.genomeasia100k.com）等国家和跨国大规模研究计划最终将提供数据，有助于解释和应用基因组数据的医疗保健，尽管这些研究结果在临床上有意义的方式可能需要很多年的时间。
因此，尽管在低风险人群中WES/WGS遗传检测的目标可能是人文主义的，但目前不确定的结果和未经验证的临床效益结果可能会对知情自主权和善行原则产生交叉作用。考虑到现在有越来越多的商业企业直接向消费者提供WES/WGS分析，这一点尤为重要。
另一种可能与人文主义价值观发生冲突的基因测试是基于DNA的族裔测试。这些公司将这种分析宣传为更好地理解人们的祖先起源，从而提高他们对自己作为人类的理解。名义上，这与人文主义理想非常相符，即通过科学帮助人们理解人类在世界上的地位以及他们与其他族群的祖先关系。除了对祖先类别准确性的质疑（Huml等，2019年），这种测试可能会将我们的人格视为我们DNA的总和。这类产品的广告通常描绘人们为了迎合他们对特定族裔穿着的刻板印象（并将祖先与种族混为一谈），或者基于DNA分析来推测他们可能拥有特定族群的个性特征或特殊的传统偏好意识形态（比如说 “我在进行DNA测试之前从不知道我是部分意大利血统。这解释了我为什么那么喜欢意面。”）。DNA测试可能会强化种族刻板印象，并加剧“我们”与“他们”的社会形态区分——“我的DNA表明我是他们中的一员，而不是你们中的一员。”（Wailoo等，2012年）（就像争议分化对立地区的某些行为）。它可能会使人文主义沦为DNA主义，并淡化塑造我们人性的许多发展、环境和随机因素。这不仅是无根据的推测——基于DNA的族裔测试曾被用来为种族主义辩护（Zhang，2016年）。
遗传咨询和遗传测试是否与人文主义相符，这是否重要？
前面提到，遗传咨询师处于更大范围的本地、区域和国家卫生保健交付体系中，这是一个主要的人文主义努力。此外，人文主义在遗传咨询的历史和实践中是隐性和显性普遍存在的。因此，可以预期遗传咨询师的专业实践、价值观和目标与人文主义的价值观和目标在广泛意义上是相似的，即使作为个人，遗传咨询师可能不认为自己是人文主义者。
遗传咨询师应该准备好为任何看似与人文主义价值观相悖的政策和活动提供合理的理由。此外，如果遗传咨询师致力于国家遗传咨询学会（NSGC）道德准则中表达的人文主义价值观，那么他们有责任提供与该文件相符的服务，并且同样重要的是，批评和努力改变与这些价值观相矛盾的遗传测试和信息应用。
将遗传咨询与人文主义目标对齐：建议和障碍
在一些遗传咨询领域，如产前筛查、扩展载体筛查、将创新遗传测试纳入临床实践、意识到遗传数据滥用的潜在性，遗传咨询师可以努力使他们的临床服务更符合人文主义的目标（Madeo等，2011年）。
正如上面讨论的，一些残疾人士、他们的家人和支持者对产前筛查可能产生的污名化效应提出了担忧。残疾人士不会从产前筛查计划中获得任何直接的医疗或社会利益。产前测试的人文主义好处对于这一群体并不显而易见。
尽管进行了数十年的产前测试和数千项研究，调查其准确性、敏感性、方案实施、效果、结果等，但有趣的是，几乎没有研究甚至涉及是否存在产前测试（例如非整倍体筛查）之外的好处，以及是否存在优于终止妊娠这一选择的好处。如果通过非侵入性产前测试使患有唐氏综合症和心脏缺陷或十二指肠闭锁的儿童在三级护理中心计划出生，是否有助于产生更好的医疗结果？如果在产前诊断出疾病，家庭是否更好地适应？是否会改善儿童实现其发育潜力的能力？对于这些问题，我们不仅不知道答案，研究人员甚至没有系统地试图找到答案。
因此，尽管低风险人群中WES/WGS的目标可能是人文主义的，但目前不确定的结果和未经验证的临床效益结果可能会对知情自主权和善行原则产生交叉作用。考虑到现在有越来越多的商业企业直接向消费者提供WES/WGS分析，这一点尤为重要。
有些准父母表示，他们进行产前测试是为了让自己、医生和家人“更好地为患有唐氏综合症的孩子的出生做准备”（Bowman-Smart等，2019年）。此外，产前筛查可能对女性产生情绪和心理负担（Harris等，2012年），而在诊断测试方面，存在一定的胎儿丢失风险。测试的好处应该值得其风险。如果研究能够显示，除了让父母做出艰难的生殖决策外，产前测试还能改善残疾人士的生活，那么就会有更强的道德论证，即产前测试符合所有人类的人文主义价值观，不论他们的身体或发展潜力如何。
在美国和世界范围内，对堕胎的法律限制日益增加（Conti等，2016年），实际上可能有助于解决这一研究缺陷。如果堕胎在未来变得更不普遍或不再是合法的选择，那么产前测试的一个主要理由——对患有疾病胎儿的堕胎——将不再适用于许多妇女（尽管经济和社会优势的妇女可能仍然能够保持一定程度的堕胎权利[Lowy，2018年]）。这可能会激励产科和遗传学界开展更多关于产前诊断的潜在医疗、适应性和心理益处的研究。
复杂的是，产前筛查已扩展到所有怀孕妇女的护理范围。因此，产前和携带者筛查的前线教育、咨询和指导将由产科医生、助产士和家庭医生提供。当医疗服务变得例行化时，道德后果和细微差别可能会被忽视——这只是与抗体滴度、空腹血糖水平、血型和其他无数筛查测试一起进行的又一项检查，这些筛查测试如今已成为医学化孕期体验的重要组成部分。在孕妇与医生的预约中，往往不包括冗长的伦理讨论。管理者不会因此奖励从业者，也没有Ethical Discussion with Pregnant Woman的保险报销代码。因此，遗传顾问需要与其他专业的同行合作，确保遗传服务和测试以符合人文主义的目标方式提供。
商业实验室在基因测试方面可以成为重要的创新来源，并在新的、更好的、更具成本效益的测试技术引入方面发挥关键作用（Evans和Vermeesch，2016年）。然而，实验室不应成为引入临床实践中的基因测试的主要仲裁者。临床医生、患者和那些在测试中没有直接经济利益的人的声音需要在新测试技术的引入和评估中起主导作用。政府需要提供资金进行必要的研究，评估基因测试的医疗、经济、伦理和社会影响。商业实体应该从其产品中获利，但为了符合人文主义价值观，从测试中获得最大经济利益的人不应决定哪些测试对患者最好。遗传顾问及其相关专业的同行需要与实验室、患者、社会科学家和伦理学家合作，以制定更加平衡的方法，将创新测试和政策引入患者护理中。
这种合作测试开发的目标可能难以实现，因为医疗服务提供者、诊所和实验室都有着扩大基因测试数量和可用性的既得利益，因为这会带来收入。对于医疗中心和提供者来说，基因测试可以产生更多的筛查和其他干预措施，而对于实验室来说，更多的测试意味着更大的利润。利润动机虽然通常未被公开承认，但在没有明确确立风险和效益的情况下，它可能成为将更多的测试纳入临床实践的强大诱因（Kushnick，2015年）。这样的经济利益冲突可能导致视野盲点，使相关各方在心理上无法认识到他们的建议至少部分是出于经济利益的驱动（Sezer等，2015年）。
基因测试和信息的危害可能不仅仅是与经济问题相关的。有很长的历史显示，以表面上良性或有益的目标收集的遗传数据最终可能被用于具有伦理问题的目的。例如，19世纪时，欧洲和美国的许多所谓“疯人院”为所有入院的个人收集了有关精神病原因的数据。在大多数情况下，遗传被认定为主要原因，通常是基于家庭报告或临床医生的推测（Porter，2018年）。这些数据以及从学校和军队收集的智力测试数据最终被优生学支持者用来为非自愿绝育、种族主义政策（如反种族混杂法）、教育资金限制和移民限制等优生计划提供理由（Reilly，1992年；Gottesman和Bertelsen，1996年；Ferri和Connor，2005年；Stern，2005年；Porter，2018年；http://www.eugenicsarchive.org/html/eugenics/essay7text.html）。同样地，来自DNA基因组学的祖源测试、面向消费者的基因测试，甚至来自出售或共享数据用于研究目的的临床测试实验室的数据，都可能被特殊利益团体和政府组织获取和利用，以服务于政治议程或压制性政策，如移民限制（再次出现）（Lynch，2012年；Abel，2018年），在20世纪70年代引入美国的镰刀细胞携带者筛查导致的种族耻辱（Naik和Haywood，2015年），甚至更极端的行动，如驱逐出境、拘留或社会孤立，这些事件在世界上许多地区的少数民族中发生过，甚至在进步的民主国家（Robinson，2010年；Golash-Boza，2016年）。
遗传顾问可以在以下几个方面发挥更大的作用，以维护透明的准则，限制对遗传数据的适当和受保护的访问：
- 与立法者合作，制定并实施隐私法和无偏见的移民政策。
- 选择并支持不分享或出售患者数据或明确规定数据分享政策的基因测试实验室，以便患者可以决定是否使用特定实验室。
- 更加了解遗传学的历史，以便更好地理解即使是最善意的研究和数据库也可能被用于危险或伦理疑问目的。
- Working with legislators to develop and enact privacy laws and racially unbiased immigration policies.
- Utilizing and working for genetic testing laboratories that do not share or sell patient data or least have data sharing policies that are spelled out clearly so patients can decide if they wish to use a particular laboratory.
- Greater awareness of the history of genetics so that they can better understand how even the best-intentioned research and databases can be subverted to nefarious or ethically questionable purposes.
随着基因组测试从专门诊所扩展到新生儿筛查和更多实验室进行的健康成人测试，数据隐私的担忧变得更加重要，同时政府监管也变得更少。基因数据库中意外或有意泄露信息，或对这些数据库进行黑客攻击，都可能提供机会进行滥用或善意使用，但带来了无法预料的与人文主义不符的后果。
创造公正而强大的法律来保护免受基因信息滥用绝非易事。例如，在美国，2008年的《the Genetic Information Nondiscrimination Act 基因信息非歧视法》（GINA）基本上禁止将健康人的基因信息用于确定其是否有资格获得健康保险。这项立法似乎符合人文主义的原则。然而，GINA将基因信息优先于其他类型的健康相关信息。凭什么遗传性疾病应该比传染性疾病或多因素疾病（如精神障碍、糖尿病、高血压和多发性硬化症）获得特殊的保护？尽管GINA取得了许多好处，但同时也违反了分配正义的原则——社会上物品和利益的公平分配。人文主义的崇高目标很容易陈述，但在实际应用时可能难以实现。It is by no means easy to create just and powerful laws that try to protect against the abuse of genetic information. For example, in the United States, the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) of 2008 largely bans the use of genetic information of healthy people in determining their eligibility for health insurance. This legislation appears to be consistent with humanism. However, GINA privileges genetic information over other kinds of health-related information. Why should genetic disorders deserve special protection over communicable diseases or multifactorial conditions such as psychiatric disorders, diabetes, hypertension, and multiple sclerosis? For all of the good that GINA has achieved, at the same it violates the principle of distributive justice—the equitable distribution of goods and benefits across society. The lofty goals of humanism are straightforward to state but it can be difficult to actually apply them.
总 结
遗传顾问认为自己是高度道德的人，致力于提供公平、公正的临床护理。这种强烈的伦理承诺有时可能使遗传顾问对一些合理的批评视而不见，例如存在利益冲突或对残疾人的偏见。对于道德人来说，承认自己的行为和选择可能被他人视为不道德或有偏见是非常困难的。这样的盲点是人类本性所固有的。遗传顾问不能否认这些批评的有效性，而是必须学会积极接受批评，并利用它来改进对患者群体提供的护理。这对于遗传咨询继续与快速扩展和发展中的基因组医学的人文主义目标相一致是必要的。
这说起来容易做起来难，但并非不可能实现。专业监督、由非遗传顾问进行平衡和诚实的批评评估、在会议和学术文章中进行深思熟虑和友好的讨论，以及与批评者进行开放性会议，讨论分歧并寻求解决方案，这些都是遗传咨询社区应对批评的方法。
遗传咨询和基因组医学的未来可能是希望、不确定性、变革、痛苦的失败和深刻的成就的混合。CRISPR等基因修改技术的胚胎编辑只是遗传顾问和整个地球面临的临床和伦理挑战的一个例子。虽然有合理的担忧这些科技，但也有理由因此对治疗遗传疾病保持希望。如果遗传顾问不忘记为改善所有患者的生活而努力的目标，并在他们的实践偏离这一目标时保持接受批评的诚实态度，遗传咨询仍然可以成为一种人文主义的工作。
Abstract
Humanism is a philosophy that emphasizes rational, scientific, and empiric analysis of the world we live in to improve the physical, social, and psychological life of humanity. Although individual genetic counselors may or may not identify as humanists, genetic counseling and genetic testing are primarily humanistic endeavors because they are situated in the context of humanistic medicine in the westernized world. Humanistic goals are also implicit and explicit in the profession and practice of genetic counselors. This review examines the relationship between humanism and genetic counseling, highlighting situations in which the two may be discordant, and suggests ways that genetic counselors can reconcile these discordances.
脚注: 编辑 Laura Hercher、Barbara Biesecker和Jehannine C. Austin
有关遗传咨询的其他视角：临床实践和伦理考虑，请访问www.perspectivesinmedicine.org。
